GENÉTICA HUMANA

Entrega de ejercicios hasta el día 9 de junio

 

ALTERACIONES GENÉTICAS

1. Alteraciones génicas

Afectan a un solo gen y su importancia hereditaria depende de si tales genes están en cromosomas autosómicos o sexuales.

Actualmente la investigación ha logrado localizar muchos genes que son causantes de enfermedades, como es el caso en determinados ti0pos de cáncer.

Ejercicios:

1. Investiga qué relación existe entre los genes y el cáncer, ejemplos concretos de genes identificados que son causantes de cánceres conocidos y qué influencia tiene el ambiente en la aparición del cáncer.

2. ¿Qué es la metástasis?

3. ¿Cuáles son las principales terapias que se utilizan para tratar el cáncer?

1.a) Alteraciones en los cromosomas autosómicos

Debidas a alelos dominantes: la polidactilia o la sindactilia.

Ejercicios:

4. ¿Qué es la polidactilia y la sindactilia?

Debidas a alelos recesivos:

Ejercicios:

5. ¿Qué es el albinismo, la fibrosis quística y la anemia falciforme?

1.b) Alteraciones ligados al sexo

Debidas a genes ligados en los cromosomas sexuales X ó Y, si bien los casos más frecuentes se deben a genes ligados al cromosoma X.
 

Ejercicios:

6. ¿Qué son la hemofilia, el daltonismo, la hipertricosis auricular y la ictiosis?

1.c) Alteraciones influidas por el sexo

Son aquellas en las que un carácter autosómico presenta distinta dominancia dependiendo del sexo del individuo.

Por ejemplo en el caso de la calvicie hereditaria el hombre será calvo sólo con que tenga el alelo a, es decir: Aa ó aa, y con pelo como Jorge Ángel AA

En cambio una mujer AA ó Aa tendrá pelo y sólo será calva en caso aa. 

Ejercicios:

7. ¿Qué diferencia existe entre un carácter ligado al sexo y otro influido por el sexo?

7.1 Un hombre calvo cuyo padre no lo era tiene hijos con una mujer con pelo cuya madre era calva. Explica los genotipos de la pareja y los de los hijos.

 

2. Alteraciones cromosómicas

Se producen por roturas en los cromosomas y posteriores reorganizaciones de los fragmentos, lo cual puede ocasionar graves repercusiones.

Pueden ser:

Deleciones y duplicaciones (implican variación en el número de genes)

Inversiones y traslocaciones (suponen un variación en la disposición de los genes en los cromosomas).

Ejercicios:

8. Dibuja cromosomas en los que se de cada uno de los casos citados de alteraciones cromosómicas e indica qué tipo de síndrome o enfermedad pueden provocar en cada caso.

9. Razona qué podrá suponer que este tipo de alteraciones se den en la dotación cromosómica n de una célula gamética, óvulo o espermatozoide.

3. Alteraciones genómicas

Son las que afectan al número, de cromosomas, porque haya alguno de más o de menos, también denominadas aneupolidías.

Ejercicios:

10. Investiga en qué consisten los siguientes síndromes (la alteración genética correspondiente y los síntomas). síndrome de Down, síndrome de Edwars y Síndrome de Patau.

11. Un niño con trisomía en el par 21 nace y vive, aunque con ciertas anomalías en un desarrollo y funcionamiento. Investiga de qué anomalías se trata y qué sucedería si en vez de trisomía en el par 21 fuese en el par 2.

12. Clasifica los siguientes síndromes según el tipo de cromosoma afectado: Turner, Patau, Down, Klinefelter, triple X, supermacho.

4. Malformaciones congénitas

Son alteraciones en el desarrollo fetal, de forma que el bebé podrá tener órganos alterados o deformados, que pueden incluso causarle la muerte o permitir que viva con secuelas.

Algunos agentes posibles causantes de malformaciones durante el embarazo, son:

• Radiaciones como los rayos X o radiaciones ionizantes:
• Agentes químicos, algunos que la madre toma como el alcohol o las drogas y otros que pueden estar en el ambiente, como sustancias contaminantes -ejemplo mercurio- o que se utilizan como productos de limpieza, disolventes, etc
• Agentes infecciosos, como algunos virus como el de la rubeola, el de la varicela o el virus zika pueden provocar graves malformaciones en el bebé.

Otras malformaciones que pueden deberse a factores ambientales y genéticos son:

• La espina bífida (la mujer puede prevenirlo tomando ácido fólico antes de quedar embarazada).
  
• Labio leporino.
  

Ejercicios:

13. "Una enfermedad hereditaria puede ser o no congénita". Define enfermedad hereditaria y enfermedad congénita.

14. Investiga sobre los síntomas de la espina bífida y señala qué recomendaciones se dan a las mujeres que quieren quedar embarazadas, para prevenirla.

15. Investiga acerca de los agentes ambientales que pueden producir malformaciones congénitas: cuáles son y cuáles son sus efectos.

5. Diagnóstico de enfermedades genéticas

    Estas enfermedades pueden aparecer durante el embarazo, la infancia, la pubertad o incluso en mitad de la vida.

Existen una serie de pruebas para el diagnóstico precoz: 

• Pruebas citogenéticas
• Pruebas bioquímicas
• Pruebas moleculares

También se hace uso de la ecografía (emisión de ultrasonidos hacia el feto, que se reflejan y se transforman en imágenes que se visualizan en pantalla).

Otra prueba bastante precisa, es la amniocentesis, que se emplea para el diagnóstico prenatal.

Ejercicios:

16. Describe en qué consiste la prueba de la amniocentesis y en qué casos está recomendada.

17. ¿Por qué la ecografía es una prueba que se le hace a todas las mujeres embarazadas y en cambio la amniocentesis sólo en determinados casos?

 

18. Analiza cómo puede obtenerse información de los cromosomas del embrión? ¿Podría ser a partir de un análisis de sangre de la madre? 

19. Comenta en qué consisten las pruebas de diagnóstico precoz, citogenéticas, bioquímicas y moleculares.

20. Investiga en qué consiste la "prueba del talón" que se le hace a todos los recién nacidos.